什么是小胖威利（普拉德-威利综合征）？ 当前关注
2023-02-05 07:59:03
(资料图片仅供参考)
Prader-Willi Syndrome，简称PWS，医学名：普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征。因缺少15号染色体上一组基因的表达，引起多系统化异常的复杂表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。
典型临床症状：
胎儿期的常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多以及臀位。
新生儿及婴儿期肌张力低下，吸吮无力，喂养困难、哭声微弱、发育迟缓、性腺低下；伴（或不伴）有特殊的外观：前额窄凸、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、小手小脚、男童大多数隐睾；1至3岁后食欲旺盛无法控制食欲，缺少饱腹感，有强烈的索食行为，导致体重快速增加，造成威胁生命的肥胖；6岁前发展迟缓，轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗、爱争辩、敌对的、爱说谎。目前尚无法治愈，一辈子需在监管下生活。
发病率为1/12000～15000，发病机理尚不清楚，临床极易误诊。如有上述症状，可做基因检测（甲基化PCR或MLPA）。
撰稿：小胖威利罕见病关爱中心
